پنل ژنتیکی سرطان پستان

در این پنل، توالی‌یابی و آنالیز کامل ژنتیکی مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با ایجاد سرطان پستان و تخمدان وراثتی (HBOC) انجام می‌شود.

ژن‌های مورد بررسی

BRCA1, BRCA2, CHECK2, PALB2, TP53

اهمیت کلینیکال

شناسایی افراد دارای جهش‌های بیماری‌زا، امکان ارائه راهکارهای پیشگیرانه و درمانی اختصاصی برای افزایش طول عمر بیمار را فراهم می‌کند.

فواید انجام آزمایش برای فرد مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان

• بیمارانی که در نتیجه آزمایش آن‌ها جهش بیماری‌زا شناسایی شود، ریسک عود سرطان بالاتری دارند، لذا ممکن است نیاز به جراحی گسترده‌تر پستان و نیز oophorectomy داشته باشند.
• همچنین بعد از مشخص شدن جهش، امکان غربالگری اعضای خانواده و پیشگیری موثر برای آن‌ها فراهم می‌گردد.

فواید انجام آزمایش برای فرد دارای سابقه خانوادگی سرطان

• آگاه‌سازی جهت شروع ماموگرافی و MRI در سن پایین‌تر
• پیشنهاد انجام جراحی پروفیلاکتیک ماستکتومی و سایر جراحی‌های لازم
• دارودرمانی پیشگیرانه (برای مثال PARP inhibitors برای ناقلین جهش BRCA1/2)

در افراد ناقل جهش‌های بیماری‌زا، هم خطر ابتلا و هم مرگ‌ومیر بالاتر است. جزئیات میزان ریسک ابتلا مرتبط با هر ژن در جدول زیر آمده است:

میزان خطر در افراد ناقل جهش

چه کسانی کاندید انجام این آزمایش هستند؟

• بیماران جوان (۵۰ سال یا کمتر از آن)
• بیماران triple negative (ER-, PR-, HER2-) که کمتر از ۶۰ سال دارند
• مبتلایان به سرطان تخمدان در هر سنی
• مردان مبتلا به سرطان پستان در هر سنی
• افراد سالم دارای سابقه سرطان زیر ۵۰ سال در خانواده
• افراد سالمی که در خانواده آن‌ها بیش از یک نفر مبتلا به سرطان پستان بوده‌است
• افراد سالمی که در خانواده آن‌ها سابقه سرطان تخمدان یا سرطان پستان مردانه وجود داشته است

مدت زمان جوابدهی

با توجه به اهمیت نتایج برای متخصصان، جواب‎‌دهی در این مرکز در کوتاه‌ترین زمان ممکن انجام می‌شود. جواب‌دهی اکثر نمونه‌ها طی 6 هفته انجام می‌گیرد و حداکثر زمان لازم 2 ماه می‌باشد.

بعد از ارجاع توسط متخصصین محترم، مشاوره ژنتیک و نمونه‌گیری (خون) در آزمایشگاه انجام می‌گیرد. پس از انجام آزمایشات و آنالیز داده‌ها، گزارش کامل کلینیکال صادر شده و بیمار جهت مراجعه مجدد راهنمایی می‌شود.

دقت انجام آزمایش

برای همه ژن‌های پنل، کل نواحی که به لحاظ کلینیکال اهمیت دارند یعنی نواحی  coding، اطراف آن‌ها و نیز نواحی non-coding که تاکنون جهش بیماری‌زا در آن‌ها شناسایی شده است به روش Next Generation Sequencing بررسی می‌شوند. هر ناحیه‌ای که میزان depth coverage آن در حد استاندارد نباشد مجددا توالی‌یابی می‌شود. کلیه جهش‌های شناسایی شده به روش Sanger Sequencing و یا MLPA تایید مجدد می‌شوند. میزان دقت و صحت این آنالیز آن >99% است. در افرادی که پیوند مغز استخوان انجام داده‌اند و نیز افراد دارای partial mosaicism  با درصد کمتر از 14 این روش ممکن است دقت کمتری داشته باشد.

در این آزمایش ممکن است موارد نادر زیر مشخص نشوند:

Complex inversions
Gene conversions
Balanced translocations
Indels larger than 50bp
Single-exon deletion or duplication

این موارد در هیچ پنل NGS قابل شناسایی نبوده و آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی (مای ژن) به روش MLPA بررسی می‌شوند