طبق برآورد آماری، در ایران بین 230 هزار تا 300 هزار زن ناقل ژن جهشیافته مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند. این جهشها در ژنهای BRCA1، BRCA2، PALB2، RAD51C، RAD51D و غیره رخ میدهد.
حدود 15 تا 20 درصد از مبتلایان به سرطان اپیتلیال تخمدان ناقل گونهی ژنی جهشیافته هستند، اما نکتهی قابل توجه این است که اکثر افراد ناقل ژن جهشیافتهی سرطان تخمدان، سابقهی خانوادگی سرطان ندارند. به همین دلیل طبق دستورالعمل انجمن هایی مانند ASCO، کلیه مبتلایان به سرطان تخمدان اپی تلیال باید تحت آزمایش قرار بگیرند.
تست ژنتیک نقش حیاتی برای تصمیمات درمانی آگاهانه تر و استراتژی های مدیریت ریسک بهتر برای مشاوره مطمئن به بیماران مبتلا به سرطان تخمدان ایفا میکند.
رایج ترین تست، که جهش در این دو ژن که نفوذ بالا دارند را بررسی میکند.
آزمایش با دستگاه illumina آمریکا (جدیدترین تکنولوژی توالی یابی)
هزینه برای بیمار: 10 میلیون تومان
علاوه بر ژنهای BRCA1/2، سه ژن دیگر مرتبط با سندرمهای سرطان تخمدان ارثی شامل CHEK2 و TP53 و PALB2 را هم بررسی میکند.
آزمایش با دستگاه illumina آمریکا (جدیدترین تکنولوژی توالی یابی)
هزینه برای بیمار: 12 میلیون تومان
طبقه بندی ریسک
بیمارانی را که در معرض خطر عود یا ابتلا به سایر سرطانها (پستان، پانکراس) هستند، شناسایی میکند.
درمان هدفمند
گزینههای درمانی مانند PARP inhibitors و شیمی درمانی مبتنی بر پلاتین را برای بیماران دارای جهشهای BRCA مشخص میکند.
استراتژیهای کاهش ریسک
امکان تشخیص زودهنگام از طریق افزایش غربالگری یا جراحی پیشگیرانه (Salpino-oophorectomy و Prophylactic mastectomy) را برای بیماران پرخطر فراهم میکند.
کاهش ریسک در خانواده
در صورت وجود جهش، اعضای سالم خانواده نیز مورد بررسی قرار گرفته و اقدامات لازم برای کاهش ریسک را شروع میکنند.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، قبل و بعد از آزمایش برای بحث در مورد پیامدهای آزمایش، نتایج احتمالی، استراتژی های مدیریت ریسک و تاثیر بر اعضای خانواده، مشاوره ژنتیک توسط پزشک متخصص انجام میگیرد.
شنبه تا چهارشنبه، از ساعت 8 الی 17
تهران ولیعصر ایرنا پلاک 41
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی
