پنل ژنتیکی سرطان سینه

در این پنل، توالی‌یابی و آنالیز کامل ژنتیکی مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با ایجاد سرطان پستان و تخمدان وراثتی (HBOC) انجام می‌شود.

ژن‌های مورد بررسی

BRCA1, BRCA2, CHECK2, PALB2, TP53

 

اهمیت کلینیکال

شناسایی افراد دارای جهش‌های بیماری‌زا، امکان ارائه راهکارهای پیشگیرانه و درمانی اختصاصی برای افزایش طول عمر بیمار را فراهم می‌کند.

فایده این آزمایش چیست؟

فواید انجام آزمایش برای فرد مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان

  • بیمارانی که در نتیجه آزمایش آن‌ها جهش بیماری‌زا شناسایی شود، ریسک عود سرطان بالاتری دارند، لذا ممکن است نیاز به جراحی گسترده‌تر پستان و نیز oophorectomy داشته باشند.
  • همچنین بعد از مشخص شدن جهش، امکان غربالگری اعضای خانواده و پیشگیری موثر برای آن‌ها فراهم می‌گردد.

فواید انجام آزمایش برای فرد دارای سابقه خانوادگی سرطان

  • آگاه‌سازی جهت شروع ماموگرافی و MRI در سن پایین‌تر
  • پیشنهاد انجام جراحی پروفیلاکتیک ماستکتومی و سایر جراحی‌های لازم
  • دارودرمانی پیشگیرانه (برای مثال PARP inhibitors برای ناقلین جهش BRCA1/2)
میزان خطر جهش‌ها

در افراد ناقل جهش‌های بیماری‌زا، هم خطر ابتلا و هم مرگ‌ومیر بالاتر است. جزئیات میزان ریسک ابتلا مرتبط با هر ژن در جدول زیر آمده است:

این آزمایش به چه کسانی پیشنهاد می‌شود؟
  • بیماران جوان (۵۰ سال یا کمتر از آن)
  • بیماران triple negative (ER-, PR-, HER2-) که کمتر از ۶۰ سال دارند
  • مبتلایان به سرطان تخمدان در هر سنی
  • مردان مبتلا به سرطان پستان در هر سنی
  • افراد سالم دارای سابقه سرطان زیر ۵۰ سال در خانواده
  • افراد سالمی که در خانواده آن‌ها بیش از یک نفر مبتلا به سرطان پستان بوده‌است
  • افراد سالمی که در خانواده آن‌ها سابقه سرطان تخمدان یا سرطان پستان مردانه وجود داشته است
جواب‌دهی

با توجه به اهمیت نتایج برای متخصصان، جواب‎‌دهی در این مرکز در کوتاه‌ترین زمان ممکن انجام می‌شود. جواب‌دهی اکثر نمونه‌ها طی 6 هفته انجام می‌گیرد و حداکثر زمان لازم 3 ماه می‌باشد.

مراحل انجام آزمایش

بعد از ارجاع توسط متخصصین محترم، مشاوره ژنتیک و نمونه‌گیری (خون) در آزمایشگاه انجام می‌گیرد. پس از انجام آزمایشات و آنالیز داده‌ها، گزارش کامل کلینیکال صادر شده و بیمار جهت مراجعه مجدد راهنمایی می‌شود.

توضیحات فنی آزمایش

برای همه ژن‌های پنل، کل نواحی که به لحاظ کلینیکال اهمیت دارند یعنی نواحی  coding، اطراف آن‌ها و نیز نواحی non-coding که تاکنون جهش بیماری‌زا در آن‌ها شناسایی شده است به روش Next Generation Sequencing بررسی می‌شوند. هر ناحیه‌ای که میزان depth coverage آن در حد استاندارد نباشد مجددا توالی‌یابی می‌شود. کلیه جهش‌های شناسایی شده به روش Sanger Sequencing و یا MLPA تایید مجدد می‌شوند. میزان دقت و صحت این آنالیز آن >99% است. در افرادی که پیوند مغز استخوان انجام داده‌اند و نیز افراد دارای partial mosaicism  با درصد کمتر از 14 این روش ممکن است دقت کمتری داشته باشد.

در این آزمایش ممکن است موارد نادر زیر مشخص نشوند:

Complex inversions
Gene conversions
Balanced translocations
Indels larger than 50bp
Single-exon deletion or duplication

سفارش

TEST CODE: 50002
:TURNAROUND TIME
Sixty calendar days (six weeks on average)
:PREFERRED SPECIMEN
3mL whole blood in a purple-top EDTA tube (K2EDTA or K3EDTA)
:ALTERNATE SPECIMENS
Saliva. Assisted saliva and gDNA are not accepted

Sample requirements

Request a sample kit