تفسیر نتیجه آزمایش ژنتیک سرطان

سرطان معمولا ارثی نیست، اما برخی از انواع آن می توانند تحت تأثیر شدید ژن ها قرار بگیرند و در خانواده ها ایجاد شوند، مانند:

• سرطان سینه
• تخمدان
• روده بزرگ
• پروستات

همه ما ناقل ژن های خاصی هستیم که از تقسیم غیر عادی سلول‌ها جلوگیری کرده و در برابر سرطان از ما محافظت می کنند. ژن هایی مانند BRCA1 و BRCA2 که آسیب DNA را ترمیم می کنند و اگر نسخه معیوب یا “جهش یافته” از این ژن ها را داشته باشیم خطر ابتلا به سرطان به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک در BRCA1 و BRCA2 به میزان قابل توجهی احتمال ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را در زنان و سرطان سینه و سرطان پروستات را در مردان افزایش می دهد.

اگر یکی از ژن های معیوب BRCA را داشته باشید، احتمال ۵۰ درصدی وجود دارد که این ژن را به فرزندان خود منتقل کنید. همچنین احتمال دارد هر یک از خواهر و برادرهای شما نیز این ژن را داشته باشند، پس نتیجه آزمایش ژنتیک میتواند برای اعضای خانواده هم سرنوشت ساز باشد.

آزمایشات ژنتیکی سرطان با بالاترین دقت و به‌روزترین دستگاه‌های دنیا، در مای ژن و با کمترین هزینه در سراسر کشور انجام می‌شود.

درباره جوانب مثبت و منفی انجام آزمایش ژنتیک بیشتر بدانید

مزایا

• نتیجه مثبت به معنای این است که می توانید برای مدیریت خطر ابتلا به سرطان اقدام کنید.
• می توانید تغییرات خاصی در سبک زندگی برای کاهش خطر خود ایجاد کنید، غربالگری منظم انجام دهید و درمان و جراحی پیشگیری کننده داشته باشید.
• دانستن نتیجه ممکن است استرس و اضطرابی را که ناشی از شک و ندانستن است کاهش دهد.
• می‌توانید برای تشخیص ناقل بودن در اعضای خانواده اقدام کنید تا آن‌ها هم از ابتلا به سرطان پیشگیری کنند.

معایب

• نتیجه مثبت ممکن است باعث اضطراب شود. برخی از افراد ترجیح می دهند در مورد خطر خود چیزی ندانند و فقط در صورتی که به سرطان مبتلا شدند، به آنها اطلاع داده شود.

بیشتر بخوانید: هزینه آزمایش های ژنتیکی سرطان

معنای نتیجه مثبت آزمایش

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک پیش بینی کننده شما مثبت باشد، یعنی شما یک ژن معیوب دارید که خطر ابتلا به سرطان را در شما افزایش می دهد، یا اگر سابقه ابتلا به سرطان دارید احتمال عود آن بیشتر است مگر اینکه با روش‌های مناسب از اثر این زن‌ها پیشگیری کنید.

اقدامات کاهش خطر در صورت نتیجه مثبت

1. معاینه و غربالگری منظم سینه

اگر ژن معیوب BRCA1 یا BRCA2 را دارید، آگاهی از هرگونه تغییر در سینه‌هایتان بسیار مهم است. هر 6 ماه یکبار مراجعه به پزشک انکولوژی پستان و انجام سونوگرافی، ماموگرافی و MRI  با تجویز متخصص لازم است. این توصیه برای مردان دارای ژن معیوب BRCA2 نیز صدق می کند، زیرا آنها هم (اگرچه در حد کمتری) در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند.

تشخیص سرطان سینه در مراحل اولیه به معنای درمان آسان‌تر است. متأسفانه در حال حاضر هیچ آزمایش غربالگری قابل اعتمادی برای سرطان تخمدان یا پروستات وجود ندارد.

2. تغییر سبک زندگی

تغییر سبک زندگی می تواند خطر ابتلا به سرطان را کاهش دهد. این موارد شامل:

• ورزش منظم
• رژیم غذایی سالم و داشتن وزن سالم
• خودداری از مصرف قرص های ضد بارداری
• خودداری از مصرف الکل و سیگار

آیا تست ژنتیکی سرطان سینه برای من مناسب است؟

 مهم‌ترین قدم برای پیشگیری از سرطان، داشتن برنامه غذایی و ورزشی مناسب است!

تیم مای ژن با ارائه آزمایش ژنتیکی تغذیه و آزمایش ژنتیکی ورزش، بهترین رژیم غذایی و برنامه ورزشی اختصاصی شما را طراحی می‌کند.

اطلاعات تست تغذیه

اطلاعات تست ورزش

3. دارو (پیشگیری شیمیایی)

برای برخی از خانم هایی که به دلیل جهش ژنتیکی در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه هستند، به مدت چند سال داروهایی مانند تاموکسیفن، رالوکسیفن و آناستروزول تجویز می‌شود که خطر را تا حد زیادی کاهش می‌دهد.

4. جراحی برای کاهش خطر

جراحی کاهش ریسک به معنای برداشتن تمام بافت هایی است که ممکن است سرطانی شوند (مانند پستان ها و تخمدان ها). در جراحی ماستکتومی پیشگیرانه بافت داخلی سینه تخلیه شده و با پروتز بازسازی می‌شود. همچنین جراحی اوفورکتومی یک جراحی است که در آن تخمدان‌ها و لوله فالوپ برداشته می‌شود. این کار باعث یائسگی زودرس می شود و به این معنی است که شما بعد از آن قادر به داشتن فرزند بیولوژیکی خود نیستید (مگر اینکه تخمک یا جنین خود را قبل از عمل فریز کنید).

خانم هایی که جراحی پیشگیرانه ماستکتومی و اوفورکتومی انجام می‌دهند حتی کمتر از افراد عادی و بدون جهش در خطر ابتلا به سرطان هستند. بهتر است در 35 سالگی جراحی تخلیه پستان و در 45 سالگی یا زودتر جراحی برداشتن تخمدان انجام گیرد. آنجلینا جولی بازیگر و فیلمساز آمریکایی بعد از فوت مادرش بر اثر سرطان پستان، دو عمل جراحی پیشگیرانه برای سرطان انجام داد:

• ماستکتومی دوطرفه: در سال ۲۰۱۳، در سن ۳۷ سالگی، جولی تحت عمل جراحی ماستکتومی دوطرفه قرار گرفت. او در مقاله ای در نیویورک تایمز اعلام کرد که آزمایش ژنتیکی نشان داده که او دارای جهش ژن BRCA1 است که خطر ابتلای او را به سرطان سینه به ۸۷ درصد و سرطان تخمدان را به ۵۰ درصد افزایش می دهد. جولی تصمیم گرفت هر دو سینه خود را به طور پیشگیرانه بردارد تا خطر ابتلا به این بیماری ها را به طور قابل توجهی کاهش دهد.
• سالپنگو-اوفورکتومی پیشگیرانه: در سال ۲۰۱۵، در سن ۳۹ سالگی، جولی تحت عمل جراحی سالپنگو-اوفورکتومی پیشگیرانه قرار گرفت. در این عمل، تخمدان ها و لوله های فالوپ او برداشته شد. این اقدام به دلیل خطر ابتلای او به سرطان تخمدان انجام شد.

با این حال، بهبودی از این اعمال جراحی می تواند از نظر جسمی و روحی دشوار باشد.

چند آمار درباره خطر ابتلا به سرطان در صورت داشتن جهش ژن  BRCA و ژن سرطان

برای زنان:

• جهش  BRCA1
  • ۶۵ تا ۸۵ درصد از زنان دارای این جهش در طول عمر خود به سرطان سینه مبتلا خواهند شد.
  • ۴۰ تا ۶۳ درصد از این زنان در طول عمر خود به سرطان تخمدان مبتلا خواهند شد.
• جهش  BRCA2
  • ۴۰ تا ۸۵ درصد از زنان دارای این جهش در طول عمر خود به سرطان پستان مبتلا خواهند شد.
  • ۱۰ تا ۲۷ درصد از این زنان در طول عمر خود به سرطان تخمدان مبتلا خواهند شد.

نکات مهم:

• به طور کلی، زنان دارای جهش BRCA در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه در سنین پایین‌ هستند.
• مردان دارای جهش BRCA نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان پروستات، سینه یا لوزالمعده (پانکراس) قرار دارند.

نتیجه منفی آزمایش ژنتیک BRCA و سایر ژن های مرتبط با سرطان

نتیجه منفی برای جهش ژن BRCA یا سایر ژن های مرتبط با سرطان، تنها در صورتی “منفی واقعی” در نظر گرفته می شود که قبلا در یکی از اعضای خانواده تان ژن ایجاد کننده بیماری شناسایی شده باشد.

اما در صورتی که قبلا جهش بیماری زا در خانواده شما شناسایی نشده است گاهی اوقات نتیجه منفی “غیرقابل اطمینان” در نظر گرفته می شود. برای مثال، اگر سابقه خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان در چند نفر از اعضای خاتواده دارید، اما آزمایش اعضای خانواده برای جهش ژنی مرتبط با سرطان منفی باشد، همچنان دو احتمال وجود دارد:

• ممکن است جهشی در ژن دیگری وجود داشته باشد که آزمایش نشده است.
• ممکن است جهش در نواحی اینترونی یا جاهایی باشد که در آزمایشات فعلی بررسی نمی‌شود.
• ممکن است جهشی در ژنی وجود داشته باشد که محققان هنوز ارتباط آن را با سرطان پیدا نکرده اند.

در نتیجه کسانی که خودشان یا خانواده آن ها سابقه ابتلا به سرطان را دارند در صورت منفی شدن جواب آزمایش ژنتیک هم باید غربالگری های خاص را زیر نظر متخصص ادامه دهند.

چرا مای ژن را انتخاب کنید؟

• دقت بی‌نظیر: از جدیدترین و دقیق‌ترین روش‌های دنیا برای انجام آزمایشات ژنتیکی سرطان استفاده می‌کنیم.
• به‌روزترین تجهیزات: مجهز به به‌روزترین دستگاه‌های دنیا برای انجام آزمایشات ژنتیکی هستیم.
• کمترین هزینه: آزمایشات ژنتیکی سرطان را با کمترین هزینه در سراسر کشور انجام می‌دهیم.

برای مشاوره بیشتر و اطلاع از هزینه‌ها، همین الان با ما تماس بگیرید.

02188920257

سخن پایانی

طبیعیه که اگر در آزمایش ژنتیکی شما جهش در ژن های BRCA1، BRCA2 یا PALB2 مثبت باشد، نگران بشید. درسته که این جهش های ژنی می توانند خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان رو به طور قابل توجهی افزایش دهند، ولی مهم است که بدانید خیلی از آدم هایی که این جهش های ژنی رو دارند، هیچ وقت به سرطان سینه مبتلا نمی شوند. حتی برای کسایی که مبتلا می شوند، تشخیص و درمان زودهنگام باعث می شود که به احتمال خیلی زیاد بتوانند این بیماری را شکست بدهند. مهم داشتن آگاهی و شروع اقدامات پیشگیرانه در وقت مناسب است.