وقتی فهمیدم جهش ژنتیکی سرطان سینه دارم: داستان محبوبه و راه‌های پیشگیری

بعداز آزمایش BRCA : از زبان خانم محبوبه س، یکی از مراجعان مای‌ژن:

وقتی مادرم در ۵۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا شد، زندگی‌مان زیر و رو شد. آن روزها پر از نگرانی و سؤال بود: چرا این اتفاق افتاد؟ آیا من هم سرطان می‌گیرم؟ پس از تشخیص بیماری او، پزشکان پیشنهاد کردند آزمایش ژنتیک سرطان سینه مای ژن را انجام دهد. نتیجه نشان داد که او حامل جهش ژن BRCA1 است. این خبر مثل زنگ خطری بود که من را واداشت تا خودم هم آزمایش ژنتیک بدهم.

وقتی نتایج آمد، قلبم فرو ریخت: من هم این جهش ارثی را داشتم. ژن‌هایی که قرار بود مثل نگهبانان بدن، DNA را تعمیر کنند، در بدن من درست کار نمی‌کردند و خطر ابتلا به سرطان پستان و سرطان تخمدان را بالا می‌بردند. اما چیزی که فهمیدم این بود: این جهش به معنای حکم قطعی ابتلا به سرطان نیست. خیلی‌ها این جهش را دارند اما هرگز بیمار نمی‌شوند. راه‌های زیادی، از اقدامات پزشکی تا تغییر سبک زندگی، وجود دارند که به من قدرت می‌دهند تا کنترل سلامت خودم را به دست بگیرم. این داستان من است، از لحظه‌ای که فهمیدم ناقل جهش BRCA1 هستم. اقداماتی برای کاهش خطر انجام می‌دهم تا با خیال راحت‌تر زندگی کنم.

جهش BRCA چیست؟

جهش BRCA به معنای وجود یک تغییر ژنتیکی ارثی است که احتمال ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان را افزایش می‌دهد. آمار می‌تواند نگران‌کننده باشد:

• جهش BRCA1:
  
  • تا 72٪ احتمال سرطان پستان در طول زندگی
  • تا 44٪ احتمال سرطان تخمدان در طول زندگی
• جهش BRCA2:
  
  • تا 69٪ احتمال سرطان پستان در طول زندگی
  • تا 17٪ احتمال سرطان تخمدان در طول زندگی

این جهش‌ها چندان نادر نیستند. حدود ۱ نفر از هر ۴۰۰ نفر این جهش را دارد، و در برخی گروه‌ها، مثل یهودیان اشکنازی، این آمار به ۱ نفر از ۴۰ نفر می‌رسد.

حتی آنجلینا جولی، پس از فوت مادرش به دلیل سرطان و آگاهی از داشتن این جهش ارثی، تصمیم به جراحی پیشگیرانه (برداشتن پستان و تخمدان) گرفت و از سال ۲۰۱۳ زندگی سالمی را ادامه داده است. وقتی این موضوع را فهمیدم، نگاهم به آینده تغییر کرد و انگیزه‌ای شد برای مراقبت بیشتر از خودم.

چرا برخی افراد با جهش BRCA هرگز سرطان نمی‌گیرند؟

اوایل مدام از خودم می‌پرسیدم: «اگر این جهش را دارم، چرا هنوز سالمم؟» چرا یکی از خاله‌هایم که این جهش را دارد، سرطان نگرفت، اما مادرم گرفت؟ متخصص ژنتیک توضیح داد که پاسخ ساده نیست، اما چند عامل کلیدی وجود دارد:

1. جهش‌ها همیشه به سرطان منجر نمی‌شوند:
   این جهش‌ها دارای «نفوذ ناقص» هستند، یعنی همه ناقلان بیمار نمی‌شوند. نوع جهش و ژن (BRCA1، BRCA2، CHEK2 یا PALB2) روی میزان خطر تأثیر می‌گذارد. برای مثال، جهش‌های CHEK2 و PALB2 خطر کمتری نسبت به BRCA دارند.
2. نقش سایر ژن‌ها:
   ژن‌های دیگری مثل RAD51 می‌توانند اثر جهش BRCA را خنثی کنند یا ریسک را تغییر دهند.
3. تأثیر سبک زندگی:
   رژیم غذایی سالم، ورزش منظم، و اجتناب از عادت‌هایی مثل سیگار کشیدن و مصرف الکل می‌توانند خطر ابتلا را کاهش دهند. برای مثال، عدم مصرف الکل و داروهای هورمونی خطر سرطان پستان را کمتر می‌کند.
4. نقش شانس:
   سرطان به تغییرات تصادفی در سلول‌ها نیاز دارد. گاهی حتی با وجود جهش، این تغییرات رخ نمی‌دهند. این موضوع عجیب اما آرامش‌بخش است.
5. سن و زمان:
   خطر ابتلا با افزایش سن، به‌خصوص بین ۴۰ تا ۷۰ سالگی، بیشتر می‌شود. اما اقدام زودهنگام می‌تواند خطر را به حداقل برساند.

این عوامل به من آموختند که با انتخاب‌های درست می‌توانم آینده‌ام را شکل دهم.

چگونه از سرطان سینه ارثی پیشگیری کنم؟

زندگی با جهش BRCA یعنی تصمیم‌گیری‌های کوچک و بزرگ برای مراقبت از خود. از چکاپ‌های منظم تا تغییر عادات روزانه، این‌ها کارهایی هستند که به من آرامش می‌دهند:

1. غربالگری منظم

• از ۳۰ سالگی، هر سال ماموگرافی و سونوگرافی سینه انجام می‌دهم.
• هر شش ماه یک‌بار توسط پزشک فلوشیپ پستان معاینه می‌شوم.
• برای سرطان تخمدان، تحت نظر فلوشیپ آنکولوژی زنان هستم و سونوگرافی واژینال و آزمایش CA-125 را هر ۶ تا ۱۲ ماه انجام می‌دهم (هرچند این روش‌ها همیشه دقیق نیستند).

2. جراحی‌های پیشگیرانه

• ماستکتومی دوطرفه (برداشتن هر دو سینه) و بازسازی سینه با پروتز، خطر سرطان سینه را تا ۹۰-۹۵٪ کاهش می‌دهد. این تصمیم بزرگی است و به دلیل هزینه بالا، هنوز در حال بررسی آن هستم.
• سالپنگواوفورکتومی (برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ) خطر سرطان تخمدان را ۸۰-۹۰٪ و سرطان سینه را تا ۵۰٪ کاهش می‌دهد. این جراحی را در ۳۸ سالگی، پس از تولد فرزندم، انجام دادم. هزینه و سختی آن کم بود، اما تأثیر زیادی در کاهش خطر داشت.

3. داروهای پیشگیرانه

• داروهایی مثل تاموکسیفن خطر سرطان سینه را ۴۰-۵۰٪ کاهش می‌دهند، به‌خصوص برای ناقلان BRCA2. من تحت نظر انکولوژیست از این دارو استفاده می‌کنم.
• مصرف قرص‌های ضدبارداری، IVF، و هورمون‌درمانی بعد از یائسگی برای خانواده ما ممنوع است.

4. مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک مثل یک راهنما عمل می‌کند و من را با آخرین تحقیقات به‌روز نگه می‌دارد. آزمایش ژنتیک برای اعضای خانواده‌ام هم راهی برای مراقبت از آن‌ها بوده است. در آزمایشگاه دکتر زینلی، مشاوره‌های تلفنی و حضوری با یک پزشک دلسوز دریافت کردم که بسیار کمک‌کننده بود.

برای مشاوره ژنتیک با مای‌ژن تماس بگیرید: ۰۲۱۸۸۹۲۰۲۵۷

عادت‌های روزانه برای سلامت بهتر

1. تغذیه سالم:
   سبزیجات، میوه‌ها، و غلات کامل می‌خورم تا بدنم قوی بماند. غذاهای فرآوری‌شده و الکل را حذف کرده‌ام، چون الکل خطر سرطان سینه را افزایش می‌دهد.
2. ورزش منظم:
   هفته‌ای ۳ ساعت ورزش سبک مثل پیاده‌روی، یوگا، یا رقص حالم را خوب می‌کند و خطر سرطان سینه را ۲۰-۳۰٪ کاهش می‌دهد. استرسم هم کمتر شده است.
3. کنترل وزن:
   وزن سالم به تعادل هورمون‌ها کمک می‌کند. با رژیم غذایی و ورزش، چند کیلو اضافه‌وزن را کم کردم و به وزن ایده‌آل رسیدم.
4. دوری از عوامل خطر:
   سیگار نمی‌کشم و الکل مصرف نمی‌کنم، چون این عوامل خطر ابتلا را افزایش می‌دهند.
5. خواب منظم و کاهش نور شب:
   شب‌ها از نور زیاد دوری می‌کنم و زود می‌خوابم. این کار به کاهش خطر سرطان کمک می‌کند.

مراقبت از روح و روان

حامل بودن جهش BRCA فقط جسمی نیست؛ روی روح و روان هم تأثیر می‌گذارد. گاهی نگران آینده‌ام می‌شوم: آیا به اندازه کافی تلاش کرده‌ام؟ این راه‌ها به من کمک کردند:

• مشاوره روانشناسی: صحبت با روانشناس باعث می‌شود احساس تنهایی نکنم.
• حمایت خانواده: در کنار مادر، خاله‌ها، و دخترخاله‌ها حس همدلی دارم. ما تجربیاتمان را به اشتراک می‌گذاریم و به هم امید می‌دهیم.
• ارتباط با دیگران: در انجمن‌های آنلاین و گروه‌های تلگرامی با افرادی که این جهش را دارند، در ارتباطم. این تبادل اطلاعات و امید به من قدرت می‌دهد.

چالش‌ها و امید به آینده

این مسیر همیشه آسان نیست. آزمایش ژنتیک و جراحی‌های پیشگیرانه گران هستند و همه به آن‌ها دسترسی ندارند. انتخاب بین غربالگری، جراحی، یا پذیرش ریسک گاهی گیج‌کننده است. اما آینده روشن است. داروهای جدید و ابزارهای پیش‌بینی دقیق‌تر در راه هستند و دسترسی به آزمایش‌های ژنتیک روزبه‌روز بهتر می‌شود.

زندگی به سبک خودم

جهش BRCA بخشی از من است، اما من را تعریف نمی‌کند. بعضی روزها می‌ترسم، اما بیشتر اوقات احساس قدرت می‌کنم. با:

• چکاپ‌های منظم
• جراحی‌های احتمالی
• داروهای پیشگیرانه
• تغذیه سالم
• ورزش منظم
• مدیریت استرس

بهترین کار را برای خودم می‌کنم. از پزشکان، دوستان، و نیروی درونی‌ام کمک می‌گیرم. اگر شما هم ناقل این جهش هستید، بدانید که تنها نیستید و انتخاب‌های زیادی دارید. بیایید با هم زندگی را با تمام وجود بغل کنیم.

از آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی ممنونم که دلسوزانه در کنارم بودند. هزینه آزمایش ژنتیک در این مرکز کمتر بود و مشاوره‌های علمی و ارجاع به پزشکان مناسب، مسیر را برایم آسان‌تر کرد. این مطلب با کمک متخصصین مای‌ژن نوشته شد تا کمکی کوچک به دیگران باشد.

سخن پایانی: با مای‌ژن، آینده‌ای سالم‌تر بسازید

اگر در خانواده‌تان سابقه سرطان سینه یا سرطان تخمدان دارید یا نگران جهش‌های ژنتیکی مثل BRCA هستید، مای‌ژن همراه شماست. با آزمایش ژنتیک تخصصی، هزینه کمتر، و مشاوره علمی و دلسوزانه، می‌توانید آگاهانه‌تر تصمیم بگیرید.

شما تنها نیستید. ما در کنار شما هستیم تا با آگاهی، پیشگیری، و امید، آینده‌ای سالم‌تر بسازید.

مای‌ژن؛ همراه مطمئن و مهربان شما در مسیر سلامت.
برای مشاوره کامل تماس بگیرید:
۰۲۱۸۸۹۲۰۲۵۷