آزمایش ژنتیک BRCA برای سرطان سینه و تخمدان

BRCA تغییراتی در DNA را بررسی می‌کند که خطر ابتلا به  سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهند. برای انجام این آزمایش از نمونه‌ای از خون استفاده می‌شود.

چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

DNA ماده ژنتیکی داخل سلول‌هاست و دستورالعمل‌هایی به نام ژن‌ها را در خود جای داده است که برنامه حیات سلول ها را در خود دارند. جهش بیماری زا در ژن‌ها می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. ژن های BRCA1 و BRCA2 مهمترین ژن هایی هستند که خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش می‌دهند. همچنین برخی آزمایشات ژنتیکی علاوه بر ژن‌های BRCA، جهش های ژنتیکی در سایر ژن ها را نیز بررسی می‌کنند. این آزمایشات پنل های چند ژنی نامیده می‌شوند. تغییرات در ژن‌های  BRCA1 و BRCA2 خطر ابتلا به بسیاری از سرطان‌ها را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد، از جمله:

• سرطان سینه
• سرطان سینه مردان
• سرطان تخمدان
• سرطان پروستات
• سرطان پانکراس

یک متخصص ژنتیک می‌تواند به شما در تصمیم‌گیری در مورد اینکه آیا آزمایش ژنتیکی برای شما مناسب است یا نه، کمک کند. تغییرات ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش می‌دهند، از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. بنابراین، متخصص ژنتیک در جلسه مشاوره، علاوه بر شرایط پزشکی شخص شما، سابقه خانوادگی سرطان را نیز در نظر می‌گیرد. البته حدود نیمی از افرادی که ناقل جهش BRCA هستند سابقه خانوادگی سرطان پستان و تخمدان ندارند.

آیا نتیجه آزمایش ژنتیکی قطعی است؟

نتایج آزمایش ژنتیکی همیشه قطعی نیست. سه حالت نتیجه در جواب یک تست محتمل است: مثبت، منفی و اهمیت نامشخص. نتیجه مثبت (positive) به معنای آن است که شما حامل یک تغییر ژنی هستید که خطر ابتلا به سرطان شما را افزایش می‌دهد. شما می‌توانید با کمک متخصصان این خطر را به حداقل برسانید. نتیجه منفی (negative) ممکن است به معنای آن باشد که شما جهش ژنتیکی سرطان را ندارید یا اینکه نوعی جهش را دارید که هنوز کشف نشده است. در حالت اهمیت نامشخص (uncertain significance) یک تغییر ژنی  وجود دارد اما پزشکان در مورد اهمیت آن مطمئن نیستند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیکی انجام بدهند؟

افرادی که موارد زیر را دارند باید آزمایش ژنتیکی برای ژن‌هایی که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می‌دهند در نظر بگیرند:

• سابقه شخصی سرطان پستان، به ویژه در حالتی که:
  • قبل از سن 50 سالگی مبتلا شده باشید
  • در هر دو سینه سابقه توده سرطانی وجود داشته باشد
  • در مردان
  • سابقه سرطان سینه سه گانه منفی (ER-/PR-/HER2-)
• سابقه شخصی و خانوادگی سرطان تخمدان، در هر سنی
• سابقه شخصی و خانوادگی سرطان پانکراس در هر سنی
• سابقه شخصی و خانوادگی سرطان پروستات متاستاتیک در هر سنی
• داشتن خویشاوندی که آزمایش ژنتیک انجام داده و مشخص شده است که دارای جهش ژنتیکی بیماری‌زا است.

معمولا حالت ایده آل این است که آزمایش ژنتیکی روی یکی از اعضای خانواده که خودش به سرطان سینه یا تخمدان مبتلا شده است انجام شود. با این حال پزشک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در تصمیم‌گیری در مورد آزمایش کمک کند. همه آزمایشات ژنتیک در آزمایشگاه دکتر زینلی (مای ژن) با مشاوره ژنتیک رایگان انجام می‌شوند.

اقدامات قبل از انجام آزمایش BRCA

قبل از انجام آزمایش BRCA، با یک مشاور ژنتیک ملاقات خواهید کرد. متخصص به شما توضیح خواهد داد که چگونه ژن‌های به ارث رسیده شما می‌توانند خطر ابتلا به سرطان را تحت تاثیر قرار دهند. مشاوران ژنتیک به شما کمک می‌کنند تا موارد زیر را  بهتر درک کنید:

• انجام آزمایش چه فایده‌ای برای شما دارد
• نتیجه مثبت یا منفی یا نامشخص BRCA به چه معناست.
• نتایج شما چگونه بر ریسک ابتلا یا روند درمان شما تاثیر می‌گذارد.
• نتایج برای اعضای خانواده شما به چه معناست.

جهت اطلاعات بیشتر برای انجام آزمایش ژنتیک سرطان پستان brca به اینجا مراجعه کنید

اتفاقات پس از انجام آزمایش ژنتیک

آزمایشگاهی به شما اطلاع می دهد که که چه زمانی نتایجتان آماده می شود. بعد از آماده شدن جواب باید یک جلسه مشاوره با متخصص ژنتیکتان داشته باشید. متخصص ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا نتایج را بهتر درک کنید.

نتایج آزمایش BRCA به چه معناست؟

به طور کلی، نتایج شما ممکن است با استفاده از این اصطلاحات گزارش شود:

• نتیجه منفی: آزمایش نشان داده که ژن‌های BRCA شما جهشی ندارند. یعنی از نظر ژنتیکی خطر خاصی شناسایی نشده است. از آنجا که بسیاری از سرطان‌ها به عوامل غیرژنتیکی بستگی دارند، اگر سابقه خانوادگی یا شخصی سرطان وجود داشته باشد، اقدامات پیشگیرانه و مدیریت درمان با توجه آن‌ها انجام می‌شود.
• نتیجه نامشخص: آزمایش یک تغییر در ژن‌های BRCA شما پیدا کرده، اما دانشمندان هنوز نمی‌دانند که این تغییر چه تاثیری روی سلامتی‌تان دارد. یعنی نمی‌توانیم با اطمینان بگوییم که این تغییر خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد یا نه. برای روشن شدن موضوع، ممکن است نیاز به آزمایش‌های تکمیلی باشد یا چند سال بعد اهمیت دقیق آن جهش مشخص شود.
• نتیجه مثبت: متاسفانه، آزمایش نشان داده که شما تغییری در ژن‌های BRCA دارید که خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها، مثل سرطان سینه یا تخمدان، را افزایش می‌دهد. با این حال، این به معنای آن نیست که حتماً به سرطان مبتلا خواهید شد. پزشک با توجه به این نتیجه، برنامه‌ای برای غربالگری و مراقبت‌های بیشتر برای شما تنظیم می‌کند.

اگر سالمید اما نگران سابقه خانوادگی هستید

اگر سرطان در خانواده شما وجود دارد و نگران هستید که ممکن است به آن مبتلا شوید، برای مشاوره رایگان با آزمایشگاه دکتر زینلی صحبت کنید. این نوع آزمایش در افراد سالم به عنوان آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده شناخته می‌شود زیرا نتیجه مثبت آن به معنای افزایش بسیار زیاد خطر ابتلا به سرطان است و به معنای آن نیست که شما به سرطان مبتلا هستید یا قطعاً به آن مبتلا خواهید شد اما ریسک ابتلا در شما بسیار بالا می رود.

بیشتر بخوانید: 5 نشانه سرطان پستان ارثی که باید بدانید

مزایا و معایب انجام یک آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده

مزایا

• یک نتیجه مثبت به این معنی است که می‌توانید برای مدیریت خطر ابتلا به سرطان قبل از اینکه مبتلا شوید اقدام کنید.
• می‌توانید تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید تا خطر خود را کاهش دهید، غربالگری منظم داشته باشید و درمان پیشگیرانه انجام دهید.
• دانستن نتیجه می‌تواند هرگونه استرس و اضطرابی که ناشی از عدم دانستن است را کاهش دهد.

معایب

• نتایج برخی آزمایش‌های ژنتیکی نامشخص است. این بدان معنی است که ممکن است پزشکان یک تغییر در یک ژن را شناسایی کنند، اما ندانند که چه تأثیری ممکن است داشته باشد (VUS).
• یک نتیجه مثبت ممکن است باعث اضطراب شود. برخی از افراد ترجیح می‌دهند در مورد خطر چیزی ندانند و فقط در صورتی که به سرطان مبتلا شدند، به آن‌ها اطلاع داده شود.

خطر سرطان سینه و تخمدان با داشتن جهش در ژن های BRCA

اگر ژن BRCA شما دچار جهش شده باشد، خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. به طور دقیق‌تر، اگر ژن BRCA شما دچار جهش شده باشد، احتمال ابتلا به سرطان سینه در طول عمرتان بین 45 تا 85 درصد و احتمال ابتلا به سرطان تخمدان بین 10 تا 46 درصد تخمین زده می‌شود. این در حالی است که احتمال ابتلا به سرطان سینه در زنان به طور کلی حدود 12 درصد است و سرطان تخمدان بسیار نادر بوده و کمتر از 1 درصد زنان را درگیر می‌کند.

اگر آزمایش BRCA مثبت بود باید چه کرد؟

برای افرادی که دارای جهش ژنی BRCA هستند، نظارت دقیق پزشکی بسیار مهم است. این افراد باید به طور مرتب و منظم تحت بررسی‌های پزشکی قرار بگیرند تا هرگونه تغییر در سلامتی‌شان زودتر تشخیص داده شود.

• برای افرادی که جهش ژنی BRCA دارند، از سن 25 سالگی به بعد، هر ساله MRI انجام می‌شود تا علائم اولیه سرطان بررسی شود.
• از سن 30 سالگی، ماموگرافی نیز به این بررسی‌ها اضافه می‌شود.
• برای زنانی که جهش ژنی BRCA دارند و فرزندآوری و شیردهی خود را به پایان رسانده‌اند، پزشکان ممکن است عمل جراحی برای برداشتن سینه (ماستکتومی) را پیشنهاد کنند تا از ابتلا به سرطان سینه پیشگیری شود. البته، این تصمیم به عوامل مختلفی بستگی دارد و همیشه ضروری نیست.
• علاوه بر این، برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان، پزشکان ممکن است عمل جراحی برای برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ را از سن 40 سالگی به بعد پیشنهاد کنند.

سوالاتی که باید در جلسه مشاوره از متخصص ژنتیک بپرسید

• کدام اعضای دیگر خانواده من نیز باید آزمایش BRCA انجام دهند؟
• اگر آزمایش من مثبت باشد، آیا این بدان معناست که فرزندان من نیز جهش ژنی دارند؟
• چگونه نتیجه آزمایش من بر غربالگری سرطان سینه و همچنین غربالگری سایر انواع سرطان تأثیر می‌گذارد؟
• اگر آزمایش من مثبت باشد، آیا باید اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا به برخی انواع سرطان در نظر بگیرم؟
• آیا نوع آزمایشی که انجام دادم می‌تواند جهش‌های ژنی دیگری را نیز پیدا کند؟

هزینه‌های آزمایش ژنتیکی BRCA و سایر ژن‌های مرتبط با سرطان سینه

هزینه آزمایش های ژنتیک ژن های BRCA هزینه آزمایش ژنتیک BRCA1 و BRCA2 در نیمه اول سال 1403 در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی 10 میلیون تومان است. برای اینکه بدانید هزینه آزمایش ژنتیکی و مشاوره توسط بیمه تکمیلی شما پرداخت می‌شود یا نه، بهتر است با شرکت بیمه‌تان تماس بگیرید. آن‌ها دقیقاً به شما خواهند گفت که چه مدارکی نیاز است و چه مقدار از هزینه‌ها را پوشش می‌دهند. همچنین، می‌توانید با تماس تلفنی رایگان با شماره 021-88920257 از مشاوران ما کمک بگیرید.

ژن‌های دیگر سرطان سینه

علاوه بر ژن‌های BRCA، ژن‌های دیگری هم وجود دارند که احتمال ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهند. محققان متوجه تغییراتی در این ژن‌ها شده‌اند. اگر سابقه خانوادگی سرطان در خانواده‌تان وجود داشته باشد، پزشک ممکن است آزمایشی به نام “پنل چند ژنی” را به شما پیشنهاد کند. این آزمایش به دنبال تغییرات در چندین ژن مختلف، علاوه بر ژن‌های BRCA، می‌گردد تا ببیند آیا شما هم حامل این تغییرات ژنی هستید یا خیر. برای مثال پنج 5 ژنی مای ژن شامل ژن های BRCA1، BRCA2، TP53، CHEK2 و PALB2 به همراه واریانت های شایع ژن ATM است. این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا خطر ابتلای شما به سرطان سینه را بهتر ارزیابی کند و برنامه درمانی مناسب‌تری را برایتان در نظر بگیرد.

کلام آخر

آزمایش ژنتیک BRCA ابزاری قدرتمند برای شناسایی افراد در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان است. با تشخیص زودهنگام و راهکار های پیشگیرانه، می‌توان از بروز این بیماری‌ها جلوگیری کرده یا روند درمان را بهبود بخشید. این آزمایش نه تنها به فرد مبتلا کمک می‌کند، بلکه به اعضای خانواده او نیز در اتخاذ تصمیمات آگاهانه کمک خواهد کرد. شما میتوانید برای انجام آزمایشات ژنتیک سرطان به مای ژن مراجعه کنید و از خدمات مشاوره رایگان با متخصصین ژنتیک نیز بهره مند شوید. همچنین آزمایشگاه ژنتیک دکتر زینلی برای آزمایشات سرطان ارثی با بیمه‌های تکمیلی مانند بیمه دانا و .. طرف قرارداد است. تماس با ما 02188920257 آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی