تست ژنتیکی دوران بارداری

تست ژنتیکی در دوران بارداری چیست؟

مدت مطالعه: ۳ دقیقه!

اکثر نوزادان سالم متولد می‌شوند، اما همیشه این خطر وجود دارد که مشکلی وجود داشته باشد. این خطر برای برخی خانواده ها با توجه به سن والدین و مسائل مربوط به سبک زندگی و سابقه پزشکی، بیشتر از دیگر خانواده‌ها خواهد بود.

یکی از شایع ترین مشکلات ژنتیکی که نوزاد می‌تواند به آن مبتلا باشد، بیماری ژنتیکی به نام سندرم داون است. در حالی که به طور کلی به همه زنان توصیه می‌شود آزمایش ژنتیک انجام دهند، تصمیم گیری در مورد این امر با خود فرد است. با این حال آزمایشات ژنتیکی غربالگری بهتر است در 16 هفته اول بارداری انجام شود.

احتمال بروز ناهنجاری ژنتیکی در فرزند شما بیشتر است اگر:

• 37 سال به بالا دارید
• شما یا همسرتان قبلاً صاحب یک نوزاد با مشکل ژنتیکی بوده اید.
• سابقه ی خانوادگی بروز بیماری ژنتیکی دارید.

به طور کلی دو نوع آزمایش وجود دارد که می‌توان در دوران بارداری انجام داد:

1. آزمایشات غربالگری می‌تواند به شما بگوید که آیا نوزاد شما در معرض خطر نقایص مادرزادی هست یا خیر. اما به یاد داشته‌باشید که این آزمایشات اطلاعات قطعی در مورد جنین به شما نمی دهد.
2. آزمایشات تشخیصی می توانند به شما بگویند که جنین نقصی دارد یا خیر.

آزمایشات غربالگری بارداری

2 نوع آزمایش وجود دارد. آزمایش استاندارد خون قبل از تولد که مواد شیمیایی موجود در خون را اندازه گیری می کند و احتمال بروز نسبی ناهنجاری ها را نشان می دهد. آزمایش دیگر، قادر به تشخیص DNA نوزاد در خون مادر است. به هر حال هردو آزمایش غربالگری هستند، به این معنی که چنین آزمایشی نمی تواند به طور قطع ثابت کند که یک ناهنجاری وجود دارد یا نه. این آزمایشات فقط شانس بروز را تخمین می‌زنند و در صورت مشاهده نتایج غیرطبیعی برای تشخیص قطعی نیاز به انجام آزمایشات بیشتر است.

• غربالگری ترکیبی سه ماهه اول:

این آزمایش، نتایج بررسی پارامترهای بیوشیمیایی خون در حدود هفته ی 10-12 و سونوگرافی در هفته 11-13 را ترکیب می کند. این آزمایش خطر یا شانس ابتلا جنین به سندرم داون یا تریزومی 18 را نشان می دهد ولی به شما نمی گوید که کودک شما قطعا مبتلا به سندرم داون است یا خیر! بعد از انجام این غربالگری، اگر شما در معرض خطر بیشتری باشید، یک آزمایش تشخیصی، CVS (نمونه برداری از پرزهای جفتی) یا آمنیوسنتز به شما پیشنهاد می شود.

• غربالگری سرم مادر:

این یک آزمایش خون است که بین هفته های 15-20 بارداری انجام می شود. این آزمایش خطر بچه دار شدن با سندرم داون و تریزومی 18 را نشان می دهد. اگر آزمایش نشان دهد در معرض خطر بیشتری هستید، آمنیوسنتز و سونوگرافی به شما پیشنهاد می شود.

• آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT)

این آزمایش گاهی اوقات غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPS) نیز خوانده می‌شود. NIPT غیر تهاجمی تلقی می‌شود زیرا تنها نیاز به خونگیری از زن باردار دارد و خطری برای جنین ایجاد نمی کند. این آزمایش خون بعد از هفته 10 بارداری انجام می شود. NIPT یک روش نسبتاً جدید برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص همچون سندرم داون است. در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی DNA است که از سلول های جدا شده از جفت جنین منشا گرفته اند. NIPT قطعات کوچکی از DNA جنین در گردش خون مادر را اندازه گیری و تجزیه و تحلیل می کند. برخلاف بیشتر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شود، این قطعات شناور آزاد هستند و درون سلول ها نیستند و به این ترتیب DNA بدون سلول (cell free DNA) نامیده می شوند.

NIPT اغلب برای جستجوی اختلالات کروموزومی که در اثر وجود یک نسخه اضافی یا مفقود شده (آنئوپلوئیدی) کروموزوم، استفاده می شود. NIPT در درجه اول به دنبال سندرم داون (تریزومی 21 ، ناشی از کروموزوم 21 اضافی) ، تریزومی 18 (ناشی از کروموزوم 18 اضافی) ، تریزومی 13 (ناشی از کروموزوم 13 اضافی) و نسخه های اضافی یا مفقود شده کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزومهای جنسی) است.

این آزمایش فقط می تواند برآورد کند که آیا خطر ابتلا به موارد ذکر شده بالاست یا خیر. با این حال در برخی موارد ممکن است NIPT نتایج مثبت یا منفی کاذب نشان دهد به این معنی که با وجود سالم بودن جنین خطر ابتلا به ناهنجاری ژنتیکی را بالا برآورد می کند (مثبت کاذب)  و یا با وجود ناهنجاری ژنتیکی در جنین، خطر ابتلا به آن را پایین برآورد. هرچند ذکر این نکته ضروری است که بروز این اشتباهات بسیار نادر هستند و دلیلی برای عدم انجام تست به حساب نمی‌آیند.

در این تست با توجه به اینکه باید cfDNA جنین به اندازه کافی در جریان خون مادر وجود داشته باشد (بالای 4 درصد) تا بتوان ناهنجاری های کروموزومی جنین را تشخیص داد، انجام تست معمولاً در حدود هفته دهم بارداری به بعد انجام می شود. مقادیر کمتر cfDNA جنین در خون مادر می تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کمبودن میزان  cfDNA جنین، شامل آزمایش زود هنگام بارداری، خطاهای نمونه برداری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین است.

در تجزیه و تحلیل نتایج، جهت تعیین آنوپلوئیدی کروموزومی، اگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، در این صورت، خطر ابتلا به بیماری کروموزومی در جنین کم بوده (به این معنی که نتیجه آزمایش منفی است). اگر درصد قطعات cfDNA از یک کروموزوم خاص بیشتر از حد انتظار باشد، در این صورت احتمال ابتلای جنین به وضعیت تریزومی (نتیجه آزمایش مثبت) افزایش می‌یابد. در صورت نتیجه مثبت غربالگری، برای تأیید نتیجه باید آزمایش های تکمیلی که “آزمایش تشخیصی” نامیده می‌شود برای تشخیص بیماری صورت بگیرد.

آزمایشات تشخیصی – ژنتیکی

یک آزمایش تشخیصی–ژنتیکی، ماده ژنتیکی جنین را آزمایش می کند و بنابراین می تواند تشخیص دهد که آیا جنین واقعاً دارای اختلال ژنتیکی است یا خیر. نتایج آزمایش های غربالگری قبل از تولد تشخیصی نیستند. تنها احتمالی را ارائه می دهند که ممکن است جنین یکی از این شرایط مورد بررسی را داشته باشد. در اکثر زنان، لزومی به انجام این آزمایشات نیست. اگر نتایج غربالگری نشان دهد که جنین ممکن است دارای نقص مادرزادی یا مشکلات ژنتیکی باشد یا اگر آزمایش دقیقتری لازم باشد، پزشک ممکن است CVS یا آمنیوسنتز را پیشنهاد کند. این دو روش تهاجمی می‌تواند جنین را قبل از تولد از نظر نقایص احتمالی مانند سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و بسیاری دیگر از مشکلات ژنتیکی بررسی کنند و تعیین کند که آیا جنین مبتلا به بیماری ژنتیکی هست یا خیر و شانس بروز آن را تخمین نمی زنند. هر دو آزمایش بیش از 99 % دقیق هستند. با این حال از آنجا که این دو روش“تهاجمی” هستند.

• نمونه گیری از پرزهای کوریونی یا CVS

این آزمایش ژنتیکی تهاجمی معمولا هفته 11 تا 12 بارداری انجام می شود. در این آزمایش، یک نمونه کوچک از بافت جفت با سوزن از طریق دهانه رحم یا شکم گرفته می شود. این بافت حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است و نمونه از جفت را می توان برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی استفاده نمود که با توجه به سابقه خانوادگی و نتایج غربالگری های دوره‌ای در بارداری انتخاب می شود. نمونه گیری از پرز های جنینی منجر به افزایش احتمال سقط ناخواسته جنین و در برخی مواقع گرفتگی عضلات، خونریزی یا عفونت برای برخی از زنان می گردد. 

• آمنیوسنتز

این آزمایش ژنتیکی تهاجمی معمولا هفته 15 تا 18 بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش، مقدار کمی مایع آمنیوتیک با استفاده از سوزن بلند و نازک را از طریق شکم و داخل کیسه‌ی آبی که نوزاد را احاطه کرده (مایع آمنیوتیک) جمع آوری می‌شود. سلول‌های نوزاد، که در مایع آمنیوتیک وجود دارد برای انجام آزمایش مورد استفاده قرار می گیرد. این مایع حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است و می تواند برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون و برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. گاهی اوقات، آمنیوسنتز می تواند باعث خونریزی، گرفتگی یا عفونت شود. ممکن است در طول یا بعد از آمنیوسنتز احساس گرفتگی کنید. بعد از عمل باید از فعالیتهای شدید تا 24 ساعت اجتناب شود.

مشاوره رایگان

مشاوره و راهنمایی جهت انتخاب پکیج مناسب شما