سرطان و ژنتیک

در این مطلب می‌توانید ریسک ابتلا به سرطان سینه را برای خود محاسبه کنید!

سرطان شرایطی است که در آن رشد و تقسیم برخی از سلول‌های بدن از کنترل خارج می‌شود. این مساله می‌تواند کیفیت زندگی شخصی فرد و اطرافیان آن را تحت تاثیر قرار دهد. به خصوص اگر صحبت از سرطان ارثی و احتمال درگیر شدن سایر افراد خانواده به این بیماری در میان باشد.

در این مقاله قصد داریم توضیح دقیقی در خصوص سرطان های ارثی و ژنتیکی و برخی از انواع به شما ارائه دهیم و تا حد امکان به تمام سوالات شما در این خصوص پاسخ بدهیم. به علاوه توضیحات کاملی در مورد تست ژنتیکی سرطان ارائه خواهیم داد. پس اگر اطلاع دقیقی در این مورد نیاز دارید، این مقاله را از دست ندهید.

ارتباط ژنتیک با سرطان چگونه است؟

سلول‌های سرطانی و تمام سلول های بدن ما تقریباً ۲۲۰۰۰ ژن مشترک دارند. تفاوت بین سلول‌های سرطانی و سلول‌های سالم در این است که در سلول‌های سرطانی برخی ژن‌‌ها به واسطه ی بروز برخی جهش‌ها، فعالیت‌های طبیعی خود را از دست داده اند.

تصور عمومی این است که هر زمان در مورد ژنتیک و بیماری ژنتیکی صحبت می‌شود به این معنی است که این تغییرات ژنتیکی نامطلوب از خانواده به ارث رسیده است ولی باید گفت عوامل متعددی در بروز جهش‌های ژنتیکی در سرطان دخیل هستند همچون عوامل محیطی و سبک زندگی و البته وراثت نیز نقش مهمی ایفا می‌کند، به این معنی که به ارث بردن برخی تغییرات ژنی از پدر یا مادر خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را افزایش می‌دهد.

برای توضیح دقیق‌تر می‌توان گفت، یک بیماری ژنتیکی همیشه از طریق خانواده شما منتقل نمی‌شود و می‌تواند ارثی یا اکتسابی باشد.

جهش‌های ارثی

تغییرات ژنتیکی ارثی که منجر به بیماری‌های ارثی می‌شوند از خانواده شما به ارث می‌رسند. از آنجایی که تمام سلول های بدن افراد از دو سلول اولیه تخمک یا اسپرم به وجود می‌آیند، وجود جهش در هر یک از سلول‌ها (از جمله تخمک یا اسپرم) می‌تواند به نسل بعدی منتقل شود و باعث انتقال بیماری از والدین به فرزندان می‌شود.

* سوال بسیاری از افراد این است که سرطان از پدر به ارث میرسد یا مادر؟ در واقع باید گفت در سرطان‌های وراثتی، فرزندان افرادی که حامل این ژن‌ها هستند، صرف نظر از پدر یا مادر بودن، به احتمال ۵۰ درصد این ژن‌ها را از والدین خود دریافت می‌کنند.

برخی از نمونه‌های بیماری‌های ارثی شامل هموفیلی و دیستروفی عضلانی است. برخی از انواع سرطان‌های ارثی نیز وجود دارد. به عنوان مثال، سرطان سینه، تخمدان، روده بزرگ و پروستات می‌توانند ارثی باشند.

جهش‌های اکتسابی

این تغییرات ژنتیکی در طول زندگی شما اتفاق می‌افتند، از یک سلول شروع می‌شود و سپس به سلول‌های جدیدی که از آن سلول ایجاد می‌شود منتقل می‌شوند. این تغییرات به نسل بعدی منتقل نمی‌شود و به دلیل عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض تشعشعات یا مواد شیمیایی خاص ایجاد می‌شوند و باعت تغییر در برخی سلول های خاص در بخشی از بدن می‌گردند.

بنابراین وقتی در مورد تاثیر ژنتیک در سرطان صحبت می‌کنیم، می‌توان در دو بعد مختلف آن را بررسی کرد:

  • ژنتیک تومور یا توده سرطانیدر صورتی که جهش یا جهش‌های ایجاد کننده سرطان اکتسابی باشند بسیار اهمیت پیدا می‌کند.
  • وضعیت ژنتیکی کل بدن از بدو تولدجهش‌ها و ژن‌هایی که با آنها متولد شده‌ایم و از والدین خود به ارث برده‌ایم.

بیشتر سرطان‌ها به دلیل جهش‌هایی به طور خاص در گروه سلول‌ها یا بافت‌های سرطانی رخ می‌دهند و سرطان خانوادگی نیستند و جنبه ارثی ندارند. لازم به ذکر است مبنای ژنتیکی تمام سرطانهای فامیلی نیز مشخص نشده است و مواردی وجود دارد که با توجه به مشاهده الگوی وراثتی سرطان در میان نسلهای مختلف خانواده هنوز علت اصلی آن شناخته نشده است.

اکثریت قریب به اتفاق سرطان‌ها (حدود ۹۰ درصد) به طور تصادفی و به دلیل آنچه ما «جهش های اکتسابی» می‌نامیم، رخ می‌دهد و تنها ۵ تا ۱۰ درصد آن به دلیل ژن‌هایی هستند که ما با آنها متولد می‌شویم.

چه سرطان‌هایی ارثی هستند؟

دانشمندان ژن‌ها و جهش‌های ارثی بسیاری را در ارتباط با هر یک از انواع سرطان کشف کرده‌اند. هم‌چنین جهش‌هایی کشف شده‌اند که می‌توانند خطر ابتلا به بیش از یک نوع سرطان را افزایش دهند. به عنوان مثال، یک جهش ژنی که خطر ابتلا به سرطان سینه را در زنان افزایش می‌دهد، ممکن است خطر ابتلا به سرطان تخمدان را نیز افزایش دهد.

تحقیقات در مورد ژن‌هایی که افراد را در معرض خطر ابتلا به انواع سرطان قرار می‌دهد همچنان ادامه دارد. با این حال برخی از سرطان‌ها از لحاظ ارثی بودن اهمیت بیشتری دارند. برخی از مهم‌ترین سرطان‌های ارثی در زیر آورده شده است:

لیست سرطان های ارثی

  • سرطان تخمدان
  • سرطان پستان
  • سرطان پوست
  • سرطان پروستات
  • سرطان روده بزرگ
  • سرطان تیروئید
  • سرطان پانکراس
  • سرطان کلیه
  • سرطان معده

تعداد سرطان‌های ارثی بسیار بیشتر است ولی شیوع انواع بالا بیشتر از انواع دیگر است.

* این مساله بسیار اهمیت دارد:

که اگر فکر می‌کنید سابقه خانوادگی سرطان دارید با پزشک خود مشورت کنید تا در صورت لزوم اقدامات کنترلی شامل انجام غربالگری‌های دوره‌ای و یا تست‌های تکمیلی همچون تست ژنتیکی سرطان را شروع کنید.

وجود سابقه خانوادگی سرطان به این معنی است که یکی از بستگان درجه یک شما مانند والدین، خواهر و برادر یا فرزند مبتلا به سرطان باشد. به خصوص اگر در سن کمتر از ۵۰ سالگی به سرطان مبتلا شده باشند، بیش از یک نفر از بستگان درجه یک شما مبتلا باشند و یا یک نفر به بیش از یک نوع سرطان مبتلا شده باشد. اینها علائمی هستند که احتمال ارثی بودن سرطان را بالا می‌برند.

آیا سرطان ریه ارثی است؟

با توجه به اینکه سرطان ریه شایعترین سرطان در سراسر جهان است و میزان مرگ و میر بالایی دارد، نگرانی برخی افراد دارای فرد مبتلا به سرطان ریه در میان خانواده خود این است که آیا سرطان ریه ارثی است؟

در پاسخ به این سوال باید گفت بیشتر تغییرات ژنی که خطر ابتلا به سرطان ریه را افزایش می‌دهد در طول زندگی فرد اتفاق می‌افتد و به ندرت، شخصی این جهش‌ها را از والدین خود به ارث می‌برد. اگر والدین، برادر یا خواهری دارید که به سرطان ریه مبتلا شده‌اند، احتمال ابتلا به این سرطان در شما دو یا سه برابر بیشتر از افرادی است که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. اما داشتن بستگان مبتلا به سرطان ریه به این معنی نیست که به این بیماری مبتلا خواهید شد.

عامل خطر اصلی مرتبط با سرطان ریه دود تنباکو است با این حال تقریباً ۱۰ تا ۲۵ درصد از کل موارد سرطان ریه در بیمارانی رخ می‌دهد که هرگز سیگار نکشیده‌اند و تنها حدود ۸ درصد از سرطان‌های ریه در جنبه خانوادگی دارد.

آیا سرطان خون ارثی است؟

انواع مختلف سرطان خون به دلیل جهش در DNA سلول‌های خونی ایجاد می‌شود. این جهش‌های ژنتیکی نحوه تولید سلول‌های خونی در مغز استخوان را تغییر می‌دهند یا از عملکرد صحیح این سلول ها جلوگیری میکنند اما معمولا ارثی نیستند، از خانواده شما به ارث نمیرسد و اکتسابی هستند. به این معنی که بروز آن وابسطه به عوامل خطرزا در سبک زندگی، مانند سیگار کشیدن، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص و تشعشع ایجاد می‌شوند.

سندرم سرطان میلوئید شناخته شده ترین سرطان خون ارثی است. احتمال ابتلا به این سرطان در افرادی که خواهر یا برادر یا والدینی با این بیماری دارند نسبت به افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند بیشتر است ولی تنها تعداد کمی از موارد را شامل می شود. اکثر بیماران هیچ سابقه خانوادگی ندارند.

آیا سرطان روده ارثی است؟

افزایش سن، بیماری‌های التهابی روده، رژیم غذایی کم فیبر و پرچرب، مصرف الکل و سیگار و یک سبک زندگی بی‌تحرک و سابقه خانوادگی همه عواملی هستند که احتمال بروز سرطان روده را افزایش می‌دهند.

بیشتر سرطان‌های روده بزرگ در افرادی دیده می‌شود که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. از هر ۳ نفری که به سرطان روده مبتلا می‌شوند، ۱ نفر دارای اعضای خانواده است که به این سرطان مبتلا شده‌اند.

دو سندرم مهم ارثی سرطان روده بزرگ عبارتند از: سرطان کولورکتال غیرپلیپوز ارثی (HNPCC) و پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP) ، این دو کمتر از ۵ درصد از کل سرطان های روده بزرگ را تشکیل میدهند با این حال جنبه ارثی دارند.

اگر سابقه خانوادگی پولیپ آدنوماتوز یا سرطان کولورکتال دارید، با پزشک خود در مورد نیاز احتمالی برای شروع غربالگری قبل از ۴۵ سالگی صحبت کنید. اگر پولیپ آدنوماتوز یا سرطان کولورکتال داشتهاید، به بستگان نزدیک خود اطلاع دهید تا این اطلاعات را به پزشکان خود منتقل کرده و غربالگری را در سن مناسب شروع کنند.

آیا سرطان سینه ارثی است؟

سرطان سینه شایع ترین نوع سرطان در زنان است. بر اساس گزارش انجمن سرطان آمریکا، از هر ۸ تا ۱۲ زن، ۱ نفر در طول زندگی خود به سرطان سینه مبتلا میشود. در عین حال در صورت تشخیص به موقع احتمال درمان این نوع سرطان بسیار بالاست.

یکی از عوامل خطر سرطان سینه، ژنتیک است. ممکن است تغییراتی در ژنهای خاصی از والدین خود به ارث ببرید که میتواند خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد.

تخمین زده میشود که بین ۵ تا ۱۰ درصد سرطان سینه ناشی از تغییرات ژنی ارثی است. آزمایش ژنتیک میتواند به شناسایی تغییرات ژنی که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش میدهد کمک کند تا بعد از تشخیص اقدامات پیشگیرانه و کنترلی در زمان مناسب برای شما صورت گیرد.

تاثیر ژنهای در سرطان سینه سالهاست که ثابت شده است. جهش در ژنهایBRCA1  و BRCA2 شایعترین علت سرطان پستان ارثی است. در سلولهای طبیعی، این ژنها به ساخت پروتئینهایی کمک میکنند که DNA آسیب دیده را ترمیم میکنند. نسخههای جهش یافته این ژنها میتواند منجر به رشد غیرطبیعی سلول و سرطان شود.

بر اساس گزارش موسسه ملی سرطان، از هر ۴۰۰ نفر، یک نفر دارای جهش BRCA است. حدود ۵۵ تا ۷۲ درصد از زنان دارای جهش BRCA1 و ۴۵ تا ۶۹ درصد از زنان دارای جهش BRCA2 تا سن ۸۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا میشوند.

توجه به این نکته مهم است که زنان دارای سابقه خانوادگی در معرض خطر بیشتری هستند. به طور مثال داشتن یک خویشاوند درجه یک مبتلا به سرطان سینه، خطر ابتلا را تقریبا دو برابر میکند. داشتن ۲ فامیل درجه یک این خطر را حدود ۳ برابر افزایش میدهد. این مساله به خوبی گویای تاثیر وراثت در بروز سرطان سینه است. زنان دارای پدر یا برادری که سرطان سینه داشته اند نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه هستند.

تست ژنتیکی سرطان سینه مای ژن

 

آیا سرطان دهانه رحم ارثی است؟

در گذشته سرطان دهانه رحم یکی از شایع ترین علل مرگ و میر زنان بود. امروزه با کمک تست پاپ اسمیر پزشکان می‌توانند سرطان دهانه رحم را خیلی زودتر تشخیص دهند و قبل از اینکه سرطان دهانه رحم ایجاد شود آن را درمان کنند. به همین دلیل غربالگری منظم و درک خطر ابتلا به سرطان دهانه رحم بسیار مهم است.

یکی از عوامل خطر ابتلا به سرطان دهانه، داشتن مادر یا خواهر مبتلا به سرطان دهانه رحم است. با این حال، این بدان معنا نیست که سرطان دهانه رحم ژنتیکی است یا اینکه همیشه از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. عوامل خطر متعددی برای سرطان دهانه رحم مطالعه شده‌است. بسیاری از این عوامل خطر نشان داده شده است که ارتباط قویتری نسبت به وراثت دارند. از جمله عفونت ویروس پاپیلومای انسانی(HPV)، سایر بیماری‌های مقاربتی مانند تبخال تناسلی و کلامیدیا نیز با خطر بالاتر سرطان دهانه رحم مرتبط هستند. سیستم ایمنی ضعیف و سیگار کشیدن دیگر عواملی هستند که احتمال بروز سرطان دهانه رحم را افزایش می‌دهند.

دو نوع شایع سرطان دهانه رحمسلول سنگفرشی یا سرطان دهانه رحم آدنوکارسینوماارثی نیستند. با این حال، خطر ابتلا به برخی از انواع نادر سرطان دهانه رحم توسط دو جهش در ژن DICER1 و سندرم پوتز جگر (PJS) افزایش می‌یابد.

چگونه از سرطان ارثی جلوگیری کنیم

برخی از عوامل خطر سرطان مانند افزایش سن یا به ارث بردن برخی تغییرات ژنتیکی را نمیتوانید تغییر دهید. ولی برخلاف تصور برخی افراد که فکر میکنند که اگر سابقه خانوادگی سرطان داشته باشند هیچ کاری نمی‌توانند برای جلوگیری از ابتلا به سرطان انجام دهند، اقدامات مشخصی برای کاهش احتمال ابتلا به سرطان وجود دارد.

ابتدا ذکر این مساله ضروری است که بیشتر افرادی که سابقه خانوادگی سرطان دارند به طور قطع در معرض خطر ابتلا به سرطان نیستند. با این حال، در صورت وجود سابقه خانوادگی سرطان، یکی از بهترین راهکارها برای جلوگیری از بروز سرطان و یا تشخیص زود هنگام آن انجام آزمایش ژنتیکی سرطان است. آزمایش ژنتیک سرطان به روشن شدن میزان خطر و تعیین سرطان‌هایی که ریسک ابتلا بالاتری نسبت به آنها دارید کمک می‌کند.

در ادامه اگر شما این استعداد ژنتیکی ابتلا به سرطان را داشته باشید، تحت نظارت پزشک متخصص اقدامات پیشگیرانه بعدی برای شما اهمیت پیدا میکنند. به طور مثال شروع زودتر غربالگریهای دورهای یا به دفعات بیشتری و یا گاهی با روشی متفاوت به نسبت سایر افراد. در این صورت احتمال تشخیص بیماری احتمالی در شما بسیار زودتر اتفاق خواهد افتاد که شانس بهبودی را به شدت بالا میبرد.

به علاوه در برخی از موارد همچون سرطان سینه ارثی امکان انجام جراحی‌های پیشگیرانه نیز وجود دارد تا ریسک ابتلا را کاهش و درمان به موقع را تا ۹۰% افزایش می‌دهد.

در کنار موارد اشاره شده در بالا همواره تغییر سبک زندگی و دوری از عوامل محیطی ایجاد کننده سرطان همچون عدم مصرف سیگار و الکل، تغییر عادات غذایی و انجام فعالیت بدنی نقش بسیار مهمی در جلوگیری از بروز انواع سرطان ها از جمله سرطان‌های ارثی دارند.

آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟

آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات در ژن‌هایی است که با افزایش خطر ابتلا به سرطان مرتبط است. گزینه‌های زیادی برای انجام آزمایش ژنتیک وجود دارد. تغییرات ژنی قابل بررسی در انواع مختلف آزمایش می‌تواند متفاوت باشد. نوع آزمایش بسته به نوع سرطان موجود در سابقه خانوادگی شما ممکن است متفاوت باشد. به طور مثال در صورت وجود سابقه خانوادگی سرطان پستان و تخمدان، توصیه متخصصان انجام آزمایش ژنتیک سرطان سینه است که در آن بررسی اختصاصی ژن‌های مرتبط با این نوع سرطان‌ها برای فرد انجام می‌گیرد.

تست ژنتیک سرطان در تهران در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی قابل انجام است. در این مرکز پنل ژنتیکی اختصاصی سرطان پستان و تخمدان وراثتی نیز بررسی می‌گردد.

گزینه دیگری نیز جهت بررسی ژن‌های دخیل در سرطان وجود دارد که در این آزمایش، کل ژنوم فرد از نظر ژن‌های شناسایی شده و در ارتباط با سرطان بررسی می‌شود. این تست به نسبت تست‌های اختصاصی هر سرطان از دقت پایینتری برخوردار است ولی تعداد ژنهای بررسی شده در آن بالاتر است.

روند انجام آزمایش ژنتیک به این صورت است:

  1. دکتر یا مشاور ژنتیک، سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما را بررسی می‌کند تا مشخص کند که آیا شما کاندید مناسبی برای آزمایش ژنتیک هستید یا خیر
  2. اطلاعاتی در مورد نحوه وراثت ژن‌های مرتبط با سرطان، روشی که آزمایش ژنتیکی کار می‌کند، مزایا، معایب و محدودیت‌های آزمایش ژنتیکی، پیامدهای پزشکی بالقوه نتایج آزمایش برای شما شرح داده می‌شود
  3. اگر تصمیم به انجام آزمایش گرفته‌اید، از شما برای شروع آزمایش نمونه می‌گیرند. نمونه مورد استفاده معمولاً شامل نمونه خون وریدی از بازوی شماست که نیازی به ناشتا بودن نیز ندارد. گاهی ممکن است از سلول‌های بافت درگیر نیز نمونه گیری صورت گیرد.
  4. در ادامه آزمایشات و آنالیز های پیچیده ژنتیکی روی نمونه شما انجام می‌گیرد. این مرحله زمانبر است و ممکن است چندین هفته طول بکشد.
  5. نتایج در اختیار پزشک شما قرار خواهد گرفت تا در مورد آن برای شما توضیح دهد و اقدامات احتمالی بعدی را تنظیم کند.

از نتیجه آزمایش ژنتیک سرطان چه انتظاری می‌توان داشت؟

به طور کلی، آزمایش ژنتیک در تشخیص انواع ژنتیکی شناخته شده سرطان کاملاً دقیق است. اما این آزمایش نمیتوانند به شما بگویند که آیا در نهایت به سرطان مبتلا خواهید شد یا خیر.

دریافت یک نتیجه مثبت به این معنی است که در مقایسه با عموم مردم بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید و به این معنی نیست که مطمئنا در آینده به سرطان مبتلا خواهید شد. این امکان وجود دارد که هرگز به سرطان مبتلا نشوید.

به طور مشابه، یک نتیجه منفی به این معنی نیست که شما هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد.

به خاطر داشته باشید:

  • که آزمایش‌های ژنتیکی تمام تغییرات ژنی را پوشش نمی‌دهند. این امکان وجود دارد که جهشی داشته باشید که در آزمایش شما مشخص نشود یا ارتباط آن با سرطان به اثبات نرسیده باشد.
  • سرطان همچنان می تواند در افراد بدون جهش ژنتیکی ایجاد شود.

خلاصه مقاله

  • تمام سرطان‌ها جنبه وراثتی ندارند هر چند همه به واسطه تغییر در ژن‌ها ایجاد می‌شوند.
  • از انواع جهش‌های ژنتیکی در سرطان نوع اکتسابی بسیار شایع‌تر از جهش‌های ارثی هستند و بیشتر سرطان‌ها در اثر جهش‌های اکتسابی ایجاد می‌شوند.
  • برخی سرطان‌های خاص جنبه وراثتی قویتری دارند همچون سرطان پستان، روده، پانکراس و
  • آزمایش ژنتیک می‌تواند تعیین کند آیا به واسطه برخی تغییرات ژنتیکی در بدن شما، بیشتر معرض ابتلا به سرطان هستید یا خیر و اغلب زمانی انجام می‌شود که شما سابقه خانوادگی یا شخصی انواع خاصی از سرطان را دارید.

نظرات مای ژنی ها

باید توجه داشته باشید که اکثر ژن های دخیل در این بیماری الگوی وراثت غالب دارند، به این معنی که حتی یک نسخه از ژن تغییر یافته از سمت پدر یا مادر کافی است تا ریسک بروز بیماری در فرزندان بالا برود. در ادامه ی توضیح بالا توجه به این مساله ضروری است که همه افرادی که جهش در ژن های مرتبط با سرطان را به ارث می برند در نهایت به سرطان مبتلا نخواهند شد بلکه این امر باعث افزایش احتمال ابتلا به سرطان می شود.

در نهایت اگر احتمال سرطان ارثی پستان در شما بالاست، نگران نباشید باید به خاطر داشته باشید که حتی با وجود افزایش احتمال بروز سرطان در افراد با سابقه ی خانوادگی، در صورتی که سبک زندگی خود را بهبود دهید، ورزش کنید، غذای مناسب مصرف کنید و به طور مداوم با انجام غربالگری از سلامت بدن خود مطلع باشید، می توانید تا حد قابل توجهی ریسک ابتلا به سرطان را کاهش دهید.

مشاوره رایگان

  • برای مشاوره کامل و اطلاع از هزینه‌ها و شرایط، اطلاعات تماس خود را وارد کنید تا با شما تماس بگیریم.
  • هم‌چنین می‌توانید در ساعات اداری با شماره تلفن ۰۲۱۸۸۹۲۰۲۵۷ تماس حاصل فرمایید.